【ねこなき病とは】
■ねこなき病・猫鳴き症候群
【cat cry disease：ねこなき病】
染色体異常疾患で、５番目の常染色体の短腕の一部分が欠損している。幼児期に猫のような甲高い独特な鳴き声を出すことでこの名がついている。特有の鳴き声の他に出生児体重が低いこと、生後の発育が良くないこと、筋肉の低緊張、小頭症、知能低下がある。乳幼児期は丸顔で、両目の間が広がって目尻が下がっているが成長するにつれ次第に細長い顔つきになる。
【関連用語】
・染色体異常 ・5p欠失症候群
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